NIPT: o que é o Teste Pré-Natal Não Invasivo e o que ele pode revelar sobre a saúde do bebê?
A gestação é um período marcado por expectativas, descobertas e também por muitas perguntas.
Será que está tudo bem com o bebê? Como ele está se desenvolvendo? Existem exames capazes de avaliar, ainda no início da gravidez, o risco de algumas alterações cromossômicas?
Entre os avanços da medicina genética que passaram a fazer parte do acompanhamento pré-natal está o NIPT — Teste Pré-Natal Não Invasivo.
Realizado a partir de uma simples amostra de sangue materno, o exame permite avaliar o risco de algumas alterações cromossômicas fetais sem procedimentos invasivos.
Mas como isso é possível?
O que é o NIPT?
NIPT vem do inglês Non-Invasive Prenatal Testing, ou Teste Pré-Natal Não Invasivo.
Durante a gestação, pequenos fragmentos de DNA provenientes principalmente da placenta circulam no sangue da mãe. A análise desse material permite estimar o risco de o feto apresentar determinadas alterações cromossômicas.
Entre as condições mais frequentemente avaliadas estão:
Trissomia do cromossomo 21 — Síndrome de Down;Trissomia do cromossomo 18 — Síndrome de Edwards;Trissomia do cromossomo 13 — Síndrome de Patau.
Dependendo do tipo de NIPT realizado, também podem ser avaliadas alterações relacionadas aos cromossomos sexuais e outras condições genéticas.
É importante, portanto, saber exatamente qual painel está sendo solicitado, pois nem todos os testes NIPT pesquisam as mesmas alterações.
Como o exame é realizado?
Apesar da tecnologia envolvida na análise, a coleta é bastante simples para a gestante.
O exame é realizado por meio de uma amostra de sangue materno.
A partir dela, o laboratório analisa os fragmentos de DNA livre circulantes presentes no sangue. Técnicas avançadas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), podem ser utilizadas para avaliar o material genético.
Não é necessário retirar líquido amniótico nem coletar material diretamente do bebê.
É justamente por isso que o teste recebe o nome de não invasivo.
A partir de quando o NIPT pode ser realizado?
De modo geral, o NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação, quando costuma haver quantidade suficiente de DNA fetal circulante para a análise.
Entretanto, as condições de realização podem variar conforme o teste e a metodologia utilizada. Por isso, é importante seguir as orientações específicas fornecidas pelo Neolab e pelo médico responsável pelo pré-natal.
NIPT precisa de jejum?
Em geral, não é necessário jejum para a realização do exame.
Como existem diferentes versões e metodologias de NIPT disponíveis, vale confirmar as orientações no momento do agendamento ou da coleta.
Qual a diferença entre NIPT e sexagem fetal?
Embora os dois exames analisem material genético presente no sangue materno, seus objetivos são diferentes.
A sexagem fetal é direcionada principalmente à identificação do sexo fetal.
O NIPT, por sua vez, é um exame de rastreamento que avalia o risco de determinadas alterações cromossômicas.
Dependendo do teste realizado e das características da gestação, o NIPT também pode fornecer informações relacionadas aos cromossomos sexuais.
Portanto, apesar de utilizarem princípios semelhantes, sexagem fetal e NIPT não são o mesmo exame.
O NIPT diagnostica Síndrome de Down?
Essa é uma das informações mais importantes para quem está considerando realizar o exame:
o NIPT é um teste de rastreamento, e não um exame diagnóstico.
Isso significa que ele estima a probabilidade de determinadas alterações cromossômicas estarem presentes.
O teste apresenta alto desempenho para o rastreamento das trissomias mais comuns, especialmente a trissomia 21, mas um resultado indicando risco aumentado não deve ser interpretado isoladamente como diagnóstico definitivo.
Quando um resultado aponta risco aumentado, o médico poderá orientar avaliação genética e, quando indicado, exames diagnósticos complementares.
Da mesma forma, um resultado indicando baixo risco reduz significativamente a probabilidade das alterações avaliadas, mas não significa que todas as possíveis condições genéticas ou malformações tenham sido excluídas.
Por que o NIPT não substitui o ultrassom e outros exames do pré-natal?
Porque cada exame responde a perguntas diferentes.
O NIPT avalia principalmente o risco de determinadas alterações cromossômicas.
O ultrassom, por outro lado, permite avaliar diversos aspectos do desenvolvimento e da anatomia fetal.
Outros exames laboratoriais realizados durante o pré-natal também fornecem informações importantes sobre a saúde da gestante e do bebê.
Por isso, o NIPT deve ser compreendido como parte do acompanhamento pré-natal, e não como substituto das demais avaliações recomendadas pelo obstetra.
NIPT tradicional e NIPT ampliado são iguais?
Não necessariamente.
Os painéis podem variar de acordo com a metodologia e com o laboratório responsável pela análise.
De maneira geral, versões tradicionais concentram-se nas trissomias mais frequentes, especialmente dos cromossomos 21, 18 e 13. Existem também painéis que incluem cromossomos sexuais e versões ampliadas que pesquisam outras alterações cromossômicas.
Um painel maior, entretanto, não deve ser automaticamente interpretado como “melhor” para todas as gestantes.
A escolha do teste deve considerar indicação clínica, características da gestação, limitações de cada metodologia e orientação profissional.
Informação genética também precisa de contexto
O desenvolvimento do NIPT representa um avanço importante da medicina fetal e da genética.
A partir de uma amostra de sangue materno, hoje é possível obter informações que há alguns anos exigiam estratégias muito diferentes de investigação.
Mas quanto mais sofisticada é a informação, maior também deve ser o cuidado com sua interpretação.
Um resultado laboratorial não deve ser transformado isoladamente em uma conclusão sobre a saúde do bebê.
Ele precisa ser compreendido dentro do contexto da gestação, dos demais exames realizados e da avaliação do profissional que acompanha o pré-natal.
NEOGEN: genética como ferramenta para um cuidado mais individualizado
Por meio do NEOGEN, o Neolab aproxima os avanços da genética e da medicina de precisão da rotina de cuidado dos nossos pacientes.
Acreditamos que informação de qualidade precisa vir acompanhada de orientação, responsabilidade e compreensão sobre aquilo que cada resultado pode responder.
Durante a gestação, cada nova informação pode trazer expectativas e emoções.
Por isso, tecnologia e conhecimento precisam caminhar juntos com cuidado.
Porque conhecer mais também é uma forma de cuidar melhor.